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Genética pode ser a causa de problemas na cura de uma fratura.

Estudo brasileiro identificou alteração em dois genes que prejudicam a consolidação do osso e ainda conseguiu estimular o processo a partir de células-tronco.

RIO – Um novo estudo brasileiro, publicado no “Journal of Orthopaedic Research”, mostrou que a alteração em dois genes prejudica a recuperação de algumas pessoas que sofrem fratura no osso. Além disso, a partir de células-tronco, o grupo de pesquisadores conseguiu reverter este processo em alguns pacientes.

Para chegar ao resultado, a pesquisa do Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (Into) avaliou 101 indivíduos que sofreram uma fratura e se recuperaram normalmente, além de 66 pacientes com problemas na reabilitação.

Geralmente, a área afetada sofre um hematoma e, em seguida, forma-se um calo ósseo, uma espécie de trança de tecido ósseo, que promove a união das duas partes do ossos separadas. Em alguns casos, no entanto, a fratura não “cola” e surge, então, uma falsa articulação, conhecida como pseudoartrose. Neste caso, o osso não volta ao normal, mesmo depois de mais de seis meses.

– Notávamos que alguns pacientes não se recuperavam, mesmo com um procedimento padrão. Foi daí que suspeitamos que poderia haver uma relação com alterações genéticas para a não consolidação óssea – comentou um dos autores do estudo, João Matheus Guimarães, coordenador de Ensino e Pesquisa e diretor interino do Into.

Os pesquisadores notaram que neste pacientes com problemas de reabilitação havia uma alteração nos genes BMP4 (estimulante de formação de osso) e do FGFR1 (estimulante de formação de fibrose). Segundo Guimarães, é preciso um equilíbrio entre a formação de osso e fibrose, e consequentemente, destes dois genes para a cura de uma fratura.

No mesmo estudo, eles injetaram células tronco para estimular a recuperação do fêmur de 16 pacientes. Cinquenta por cento deles tiveram melhora, segundo o pesquisador.

– Nós aspirávamos células-tronco da medula óssea, que eram processadas em laboratório e injetadas 40 minutos depois na perna do próprio paciente. Entre quatro a oito meses, eles se recuperavam – explicou Guimarães. – Trata-se de um procedimento minimamente invasivo. No caso da pseudartrose, a indicação é uma cirurgia.

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FONTE:  http://oglobo.globo.com/saude/genetica-pode-ser-causa-de-problemas-na-cura-de-uma-fratura-11417699#ixzz2rse6BqYJ

Terapia genética cura seis crianças em testes clínicos.

Cientistas usaram vírus da família do HIV modificados para consertar DNA defeituoso

RIO – Cientistas usaram vírus modificados da família do HIV, causador da Aids, para curar raras doenças genéticas em crianças. Conhecidos como lentivírus, estes micro-organismos têm uma capacidade única de alterar o DNA das células que invadem, o que faz deles promissores veículos para consertar defeitos nelas por meio da chamada terapia genética. Com esta ideia na cabeça, em 1996 Luigi Naldini e sua equipe de pesquisadores do Instituto Telethon de Terapia Genética de San Raffaele (Tiget), na Itália, iniciaram estudos em laboratório para transformá-los em armas contra diversos males.

Agora, quase 20 anos depois, os cientistas italianos relatam em artigos publicados na edição da revista “Science” desta semana vitórias sobre duas doenças graves, a leucodistrofia metacromática e a Síndrome de Wiskott-Aldrich. Ambas são originárias de defeitos no DNA que resultam na deficiência na produção de uma proteína essencial para o organismo nos primeiros anos de vida. No primeiro caso, isso afeta o sistema nervoso dos bebês, que inicialmente parecem saudáveis mas gradualmente começam a perder as habilidades cognitivas e motoras adquiridas, sem chance de reverter o processo neurodegenerativo. Já no segundo, falhas no sistema imunológico deixam as crianças mais suscetíveis a desenvolverem infecções, doenças autoimunes e câncer, assim como problemas com as plaquetas que causam sangramentos frequentes.

Ao todo, os pesquisadores trataram 16 pacientes, dez vítimas de leucodistrofia metacromática e seis da Síndrome de Wiskott-Aldrich. Os artigos, no entanto, relatam apenas seis dos casos, três de cada doença, em que o período passado desde o início da terapia, em 2010, permitiram aos cientistas tirarem conclusões quanto a sua eficácia e segurança.

– Três anos após o começo dos testes clínicos, os resultados obtidos para estes primeiros seis pacientes são muito encorajadores: a terapia não só é segura mas também efetiva e se mostrou capaz de mudar o históricos clínico destas graves doenças – comentou Naldini. – Depois de 15 anos de esforços e sucessos no laboratório, mas também algumas frustrações, é realmente excitante poder dar um solução concreta para os problemas destes primeiros pacientes.
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FONTE:  http://oglobo.globo.com/ciencia/terapia-genetica-cura-seis-criancas-em-testes-clinicos-9005317#ixzz2rnJ6tRo3