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Processo de reparo de DNA explica doença rara da pele

Quando seu DNA sofre uma lesão, ele se repara, e o bom funcionamento deste processo é essencial.

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Alguns vermes vão além, e se “autoconsertam” indefinidamente, eventualmente alcançando uma “imortalidade prática”.

No homem há preocupações mais prementes, como salvar as vidas de pessoas que poderiam naturalmente viver mais, ou melhorar o nível de vida de muitas outras.

A equipe do professor Carlos Menck, da USP, por exemplo, está estudando a relação entre os danos no DNA e o xeroderma pigmentoso.

A doença consiste em uma deficiência na capacidade do organismo em reparar lesões causadas pelos raios ultravioleta à pele dos pacientes, aumentando a probabilidade de ocorrência de câncer de pele.

A condição, apesar de grave, é rara. “Uma a cada 200 mil pessoas sofre dessa doença”, conta o pesquisador.

Mutações genéticas

Para exemplificar a diferença fundamental do funcionamento dos mecanismos entre quem tem e quem não tem xerodermia, o professor dá um exemplo comum de lesão de DNA.

“Quando se vai pra praia, a pele se queima porque o sol está lesando o DNA, então as células da epiderme morrem e a pele começa a descascar,” descreve. “Já em pacientes com xerodermia, as lesões não são reparadas,” explica.

Buscando compreender o funcionamento do mecanismo nestes últimos, o grupo utiliza algumas amostras de pacientes brasileiros, trabalho que a equipe desenvolve há cerca de sete anos, quando foi descoberta em Goiás uma comunidade isolada com cerca de 20 pessoas sofrendo da doença.

De acordo com o professor, através as pesquisas já identificaram quatro mutações genéticas em três famílias de pacientes – passo importante para tentar compreender o motivo que leva o portador desta condição a ter mais probabilidade de desenvolver um câncer. “Nós acreditamos que já temos parte da resposta”, avalia.

Lesões à pele causadas pelo sol

O grupo de pesquisadores desenvolveu um equipamento capaz de determinar o nível das lesões causadas pela exposição ao sol e buscar preveni-las.

“É possível medir a capacidade de proteger as células do sol e aplicar isso em um filtro solar”, explica o pesquisador, que já realizou o pedido de patente para a descoberta.

Ele ressalva, porém, que esse será um trabalho com resultados para médio  e longo prazo, mas está em curso.

Um dos maiores avanços alcançados pelo grupo do professor Menck para o tratamento de pacientes com xerodermia pigmentosa foi a criação de um vetor para tratamento gênico, mas ele ainda enfrenta problemas.

“O vetor funciona muito bem, mas apenas uma vez”, descreve. “Por ser viral, o sistema imunológico só deixa que ele tenha efeito por cerca de dois meses”.

Envelhecimento precoce

Outra condição enfrentada por alguns pacientes com xerodermia pigmentosa é o envelhecimento precoce e a neurodegeneração. “Alguns pacientes chegam a morrer antes de completar 10 anos”, conta o docente.

A partir do estudo da condição destes pacientes, ele busca compreender e retardar o envelhecimento humano. “Atualmente já está estabelecido que isso é ligado ao fato de haver mais ou menos lesões no DNA”, esclarece.

Apesar do foco da pesquisa de Carlos Menck serem as células humanas, o pesquisador também realiza diversos estudos com bactérias, buscando entender melhor o funcionamento dos mecanismos de reparo do DNA.

“Nós temos genes parecidos justamente com os genes de bactérias que servem para a manutenção da estrutura da molécula do DNA”, explica.

Quimioterapia mais suave

Em outra linha de pesquisa, o professor estuda casos de câncer gerados por lesões do DNA – o que pode acontecer de várias formas. “O fumo, por exemplo, lesa o DNA e causa câncer”, conta o professor, explicando que origem desses tumores não são as lesões em si, mas sim a falta de reparo delas: “o reparo de DNA é o que nos protege do câncer”.

O professor adverte que o reparo de DNA nem sempre é algo favorável ao paciente que já apresenta câncer, como no caso dos efeitos colaterais derivados do uso de quimioterápicos.

“A medicação lesa o DNA e causa a morte das células cancerosas, mas elas não lesam apenas o DNA das células cancerosas, como também de outras células, causando problemas”, explica.

Neste caso, o reparo de DNA joga contra o paciente: “o reparo de DNA protege as células cancerígenas das lesões causadas pela medicação, então são necessárias altas doses de quimioterápicos para matar as células”.

Para minimizar esses problemas, busca-se inibir especificamente no tumor o sistema de reparo de DNA, o que despenderia menos medicação, diminuindo assim as lesões causadas pelos quimioterápicos.

A pesquisa encontra-se em fase pré-clínica, ainda sem a realização de testes – o professor, contudo, se mostra confiante: “os avanços são lentos, mas nós estamos caminhando”.

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Fonte: Diário da Saúde

O risco de ter câncer de pulmão aumenta 25% por mutação genética

Uma mutação genética aumenta o risco de desenvolver câncer de pulmão, especialmente em pessoas fumantes, que podem ter até 25% mais chances de adoecer se forem portadoras desse gene, informa neste domingo (1) a revista “Nature Genetics”.

Um em cada quatro fumantes com essa mutação genética, que é encontrada em 2% da população, desenvolverá este tipo de câncer. O gene defeituoso, conhecido como BRCA2, já foi vinculado aos cânceres de mama e ovário, mas os especialistas descobriram que uma mutação específica do gene dobra a probabilidade de desenvolver câncer de pulmão.

Uma quarta parte dos fumantes, que em geral têm 13% a mais de risco de padecer de câncer de pulmão no decorrer da vida, desenvolverá a doença se for portadora da mutação, dizem os especialistas. “Nossos resultados demonstram que alguns fumantes com mutações de BRCA2 têm um enorme risco de padecer de câncer de pulmão, ao redor de 25% no transcurso de sua vida”, declara o diretor do estudo, Richard Houlston, do Instituto de Pesquisa sobre o Câncer de Londres.

Houlston lembra que “o câncer de pulmão mata mais de um milhão de pessoas por ano no mundo e é, de longe, o câncer mais mortal no Reino Unido”. “Sabemos que o melhor que se pode fazer para reduzir a mortalidade é persuadir as pessoas para que não fumem e nossas novas descobertas deixam claro que isto é ainda mais crítico no caso de pessoas com um risco genético subjacente”, acrescenta.

Para seu estudo, os cientistas analisaram o DNA de 17 mil europeus com e sem câncer de pulmão, buscando diferenças que pudessem se relacionar com a doença.

Os especialistas detectaram uma alteração específica no código genético do BRCA2 conhecida como c.9976T, com um forte associação com o câncer de pulmão.

Esta alteração prevalecia especialmente em pacientes com o tipo de câncer de pulmão mais corrente, o de células escamosas, que também mostrou uma relação, embora mais frágil, com outro gene defeituoso, chamado CHEK2.

Os resultados deste estudo abrem a possibilidade de realizar tratamentos personalizados para pessoas com câncer de pulmão que tenham essas mutações genéticas, assinala a Nature Genetics.

O BRCA2 é um gene supressor de tumores envolvido na reparação do DNA danificado e, quando deixa de funcionar adequadamente, o câncer tem mais possibilidades de se desenvolver.

Embora seja comummente associado a vários cânceres relacionados às mulheres, o BRCA2 defeituoso também pode aumentar em até 25 % o risco de tumores de próstata nos homens.

Fonte: Terra Brasil

Estudo diz que churrasco e cerveja ajudam a prevenir câncer

Uma boa notícia para os amantes do famoso churrasco no final de semana, que também não abrem mão da cerveja para acompanhar: pesquisadores liderados por Isabel Ferreira, da Universidade do Porto, em Portugal, descobriram que a combinação aparentemente prejudicial à saúde pode auxiliar na prevenção do câncer.

De acordo com o estudo, publicado recentemente na revista científica “Journal of Agricultural and Food Chemistry”, a cerveja é capaz de se unir às substâncias químicas cancerígenas criadas enquanto a carne é assada e consegue anulá-las.

 Grelhar a carne confere um grande sabor à comida, mas o ponto negativo é justamente o processo que cria os hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (HAP). Segundo os cientistas, a carne de porco marinada em cerveja reduz a formação dos agentes causadores de câncer, em particular os HAPs, que podem danificar o DNA e aumentar o risco de câncer de cólon. Os resultados mostram que a cerveja preta, como a Pilsner escura, é a categoria que apresenta os melhores números e são capazes de reduzir mais da metade dos hidrocarbonetos em comparação com bifes que não foram marinados em cerveja.

Embora pareça apenas uma desculpa para abusar da bebida alcoólica e de carne vermelha, a pesquisadora Isabel Ferreira ressalta que os resultados vêm de diversas experiências sérias.

Uma forma de evitar a formação dos HAPs pode ser a aplicação de produtos químicos chamados antioxidantes que acabam com os radicais livres, que são os responsáveis pelo surgimento dos hidrocarbonetos quando submetidos a altas temperaturas, como em uma churrasqueia. A cerveja, por sua vez, é rica em antioxidantes – na forma de melanoidinas – que se formam quando a cevada é torrada. Com isso em mente, Isabel e seus colegas adquiriram alguns tipos diferentes de cerveja, compraram uns bifes e foram testar sua teoria na churrasqueira.

Um tipo de cerveja usado foi a Pilsner (pale lager). Outra cerveja utilizada no experimento foi a preta (de um tipo não declarado). Uma vez que as cervejas pretas possuem mais melanoidinas em comparação com as mais claras (porque, como o próprio nome sugere, as melanoidinas são responsáveis por dar cor à bebida), a hipótese de Isabel era de que os bifes mergulhados na cerveja preta formariam menos HAPs do que aqueles mergulhados na cerveja clara. Estes, ainda assim, deram origem a menos hidrocarbonetos do que as carnes de controle, que não foram marinadas em bebida alguma.

Quando cozidos, os bifes que não passaram pelo processo de ser marinado apresentaram uma média de 21 nanogramas (bilionésimos de um grama) de HAPs por grama de carne grelhada. As carnes marinadas na cerveja Pilsner tiveram, em média, 18 nanogramas. Já os bifes que haviam sido marinados na cerveja preta só registraram uma média de 10 nanogramas.

Na próxima vez que você for preparar um churrasco, além de separar as cervejas para serem bebidas por seus convidados, seria bom também você garantir um pouco de cerveja preta para prevenir seus amigos e familiares contra o câncer. Seu médico ficaria orgulhoso de você. [Science Magazine e The Economist]

Fonte: Hypescience